ภาวะถดถอยของพัฒนาการผิดปรกติ

งานวิจัยชิ้นนี้เป็นครั้งแรกที่ไม่เป็นธรรมในการประมาณเศษส่วนของผู้ป่วยที่มีภาวะถดถอยของพัฒนาการผิดปรกติพบว่าประมาณร้อยละ 5 ของผู้ป่วยใน การศึกษาของเรามีความผิดปกติเนื่องจากยีนด้อยซึ่งต่ำกว่าที่คาดไว้มากและหมายความว่าอาจมีกลไกอื่น ๆ ที่เรายังไม่เข้าใจผลของเราอาจนำไปสู่การคาดการณ์ความเสี่ยงที่ปรับเปลี่ยนได้ดีขึ้น

สำหรับครอบครัวที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีเด็กอีกคนหนึ่ง ชนิดของสาเหตุทางพันธุกรรมทำให้ครอบครัวมีความเสี่ยงที่แตกต่างกันมากสำหรับเด็กในอนาคตดังนั้นข้อมูลจึงสำคัญ ครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ใหม่มีความเสี่ยงต่ำมากที่จะมีเด็กที่เป็นโรคพัฒนาการเพิ่มขึ้น ในทางตรงกันข้ามพ่อแม่ที่มีภาวะกลายพันธุ์ถอยหลังมีโอกาสร้อยละ 25 ที่เด็ก ๆ ของพวกเขาจะสืบทอดยีนสองชนิดที่เสียหายและประสบปัญหานี้